晶誠所至 生命所能

Engage to Life Energy

 
醫學檢測 結節性硬化基因檢測
晶神康-結節性硬化基因檢測

      結節性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)又稱Bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征,也有散發病例,發病率約為1/6000-1/10000。臨床常見特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退,表現為多器官受累,主要累及源于外胚層組織的器官,如神經系統、皮膚和眼等。

 

      目前確定的致病基因有TSC1和TSC2,其外顯子數目多,突變形式復雜,應用NGS技術對結節性硬化癥家系或患者進行基因檢測分析,尋找其致病位點。為臨床診斷提供支持依據,還能確診部分不經典的TSC患者,可早期采取醫學手段預防,減輕患者病殘率,提高患者生活品質。

 

網站地圖 | 法律聲明 | 聯系我們

地址:上海市漕河涇開發區漕寶路401號3號樓4B 電話:021-60901207/60901208
皇冠賭場開戶(上海)有限公司 Copyright 2012 Genergy Inc.

友情鏈接: