晶誠所至 生命所能

Engage to Life Energy

 
醫學檢測 亨廷頓舞蹈病動態突變檢測
晶神康-亨廷頓舞蹈病動態突變檢測

      亨廷頓病(Huntington's disease,縮寫 HD),又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥(Huntington's chorea),是由HTT基因5’編碼區內(CAG)n三核苷酸重復拷貝數增加而引起的以神經系統退行性改變為主要特征的一種常染色體顯性遺傳性疾病,其臨床特征為舞蹈樣不自主動作,精神障礙和進行性癡呆“三聯征”。而在HTT基因上未發現CAG重復序列的稱之為類亨廷頓病(HDL)綜合征。

 

      HD的致病原因為HTT基因內(CAG)n的動態突變,(CAG)n三核苷酸重復序列正常人拷貝數在11-34之間,而病人的拷貝數在39-73或更多,且病人與正常人之間無重疊現象;而HDL-2是由16q24。3上編碼親聯蛋白3的JPH3基因上的CTG/CAG核苷酸重復擴增引起的,正常人群中CTG/CAG重復數為6-28,HDL-2患者的重復數在44-57之間,臨床表現與HD相似。因此,對可疑病例進行(CAG)n及(CTG/CAG)n拷貝數檢測,并結合臨床其他常規檢查,指導臨床確診疾病類型,對預防、診斷、治療此類疾病十分重要。

網站地圖 | 法律聲明 | 聯系我們

地址:上海市漕河涇開發區漕寶路401號3號樓4B 電話:021-60901207/60901208
皇冠賭場開戶(上海)有限公司 Copyright 2012 Genergy Inc.

友情鏈接: